 |
|
Cette semaine dans le JAMA
Dépistage des porteurs de la maladie de Gaucher
Le dépistage des porteurs des malades génétiques peut
prévenir des troubles sévères intraitables; toutefois,
les implications du dépistage de maladies moins sévères
et traitables n'a pas reçu beaucoup d'attention. Dans une analyse sur
un dépistage de porteurs de la maladie de Gaucher dans des couples
juifs Ashkénazes en Israël, Zuckerman et collaborateurs ont
évalué l'étendue et le processus du dépistage et
les résultats de ce dépistage, incluant l'utilisation du
diagnostic prénatal et des interruptions de grossesse. Les auteurs
rapportent que, parmi environ 28 893 personnes qui ont été
dépistées au cours d'une période de 8 ans, 83 couples
porteurs ont été identifiés. Parmi les 65 couples
à risque d'avoir une descendance atteinte de maladie de Gaucher et
interrogés par les auteurs, un diagnostic prénatal a
été fait sur 68 grossesses sur 90, 16 fœtus avec une
maladie de Gaucher ont été identifiés et 4 couples ont
choisi d'interrompre la grossesse. Dans un éditorial, Beutler discute
la variabilité phénotypique associée à de
nombreuses maladies à gène unique et les implications du
dépistage et de la prise de décision clinique et
personnelle.
VOIR PAGE 1281
ET EDITORIAL PAGE
1329 (DISPONIBLE EN
FRANçAIS)
Hémodialyse nocturne versus conventionnelle
L'insuffisance cardiaque et la mort brutale sont communes chez les patients
ayant une insuffisance rénale terminale (ESRD). Dans un essai randomise
comparant les effets d'une hémodialyse nocturne fréquente (6
fois par semaine) vs une hémodialyse conventionnelle (3 fois par
semaine) sur la masse ventriculaire gauche et la qualité de vie chez 52
patients atteints d'ESRD, Culleton et collaborateurs ont trouvé que les
patients qui recevaient une hémodialyse nocturne fréquente
avaient des diminutions de la masse ventriculaire gauche et de la pression
artérielle et une amélioration de certaines mesures du
métabolisme minéral et de la qualité de vie au cours des
6 mois de suivi. Dans un éditorial, Kliger discute la relation entre la
dose et la durée de dialyse et le pronostic du patient et les
problèmes particuliers pour mener les essais cliniques impliquant des
patients ayant une ESRD.
VOIR PAGE 1291
ET EDITORIAL PAGE 1331
Génotypes apoE, taux de lipides et risque coronaire
Pour répondre aux biais possibles de publication au cours des
évaluations antérieures sur l'association des génotypes
de l'apolipoprotéine E (apoE) et les taux de lipides ou le risque
coronaire, Bennet et collaborateurs ont mené une méta-analyse
mise à jour, qui se focalisait spécifiquement sur des
études à large échelle sur des participants en nombre
suffisant pour évaluer les relations par fréquence
génotypique, taux des lipides et événements coronaires.
En examinant les génotypes apoE dans l'ordre  2/2,
2/3,2/4, 3/3, 3/4, 4/4, les
auteurs ont trouvé des relations approximativement linéaires des
génotypes apoE avec les taux du cholestérol des
lipoprotéines de basse densité et le risque coronaire, une
faible association avec le cholestérol des protéines de haute
densité et une relation non linéaire avec les
triglycérides. Par rapport aux porteurs des génotypes plus
fréquents 3/3, les porteurs 2 avaient un risque plus
faible de maladie coronarienne et les porteurs 4 avaient un risque
légèrement plus
élevé.
VOIR PAGE
1300
PAGES DU PRATICIEN
Prescription de l'amiodarone
Revue clinique
L'amiodarone est approuvée par la FDA (US Food and Drug
Administration) chez les patients ayant des arythmies ventriculaires
réfractaires, mais, en pratique, l'amiodarone est un des traitements
anti-arythmiques les plus prescrits aux Etats-Unis. Vassallo et Trohman ont
mené une revue de la littérature systématique pour
évaluer et synthétiser les preuves concernant l'utilisation
optimale de l'amiodarone dans des arythmies variées.
VOIR PAGE 1312
(DISPONIBLE EN FRANçAIS)
Pensées
"Comme les autres résidents, J'ai eu ma part de frayeur de
même que mes moments de plaisir au cours des premiers mois
d'internat." De "Fantômes."
VOIR PAGE 1259
Nouvelles & perspectives médicales
Les hôpitaux adoptent les soins palliatifs qui peuvent être
administrés avec les traitements curatifs ou qui prolongent la vie,
pour améliorer la satisfaction des patients et diminuer les coûts
de traitement pour la population âgée atteinte de
problèmes de santé complexes.
VOIR PAGE 1263
Technologie et évaluation des résultats
Eléments d'une technologie efficace et initiative
d'évaluation des résultats.
VOIR PAGE 1323
Science et Société
Bénéfices d'une meilleure éducation du public et
engagement sur la nature de la science et des preuves scientifiques.
VOIR PAGE 1326
Un auteur dans la salle Téléconférence
Joignez-vous à Romsai T. Boonyasai, MD, MPH, le 17 octobre 2007
entre 2 et 3 heures PM heures de New York soit 20.00 et 21.00 h heure de Paris
pour discuter de l'enseignement efficace des concepts d'amélioration de
la qualité. Pour vous inscrire, allez à
http://www.ihi.org/AuthorintheRoom.
Commentaire audio
Le Dr DeAngelis résume et commente le numéro de cette
semaine.
www.jama.com
Page du patient du JAMA
Pour vos patients: Information sur la maladie de Gaucher.
VOIR PAGE 1358
(DISPONIBLE EN FRANçAIS)
ARTICLES EN RAPPORT
Dépistage des porteurs de la maladie de Gaucher: Des leçons sur les maladies traitables à faible pénétrance.
Shachar Zuckerman, Amnon Lahad, Amir Shmueli, Ari Zimran, Leah Peleg, Avi Orr-Urtreger, Ephrat Levy-Lahad, et Michal Sagi
JAMA. 2007;298:1281-1291.
Résumé
| Texte Complet
Effet de l'hémodialyse fréquente nocturne versus hémodialyse conventionnelle sur la masse ventriculaire gauche et la qualité de vie: Un essai randomise et comparatif
Bruce F. Culleton, Michael Walsh, Scott W. Klarenbach, Garth Mortis, Narine Scott-Douglas, Robert R. Quinn, Marcello Tonelli, Sarah Donnelly, Matthias G. Friedrich, Andreas Kumar, Houman Mahallati, Brenda R. Hemmelgarn, et Braden J. Manns
JAMA. 2007;298:1291.
Résumé
Association des génotypes de l'apolipoprotéine E aux taux de lipides et aux risques coronaires
Anna M. Bennet, Emanuele Di Angelantonio, Zheng Ye, Frances Wensley, Anette Dahlin, Anders Ahlbom, Bernard Keavney, Rory Collins, Björn Wiman, Ulf de Faire, et John Danesh
JAMA. 2007;298:1300.
Résumé
Prescription de l'amiodarone: Une revue des indications cliniques fondée sur les preuves
Patricia Vassallo et Richard G. Trohman
JAMA. 2007;298:1312-1323.
Résumé
| Texte Complet
Dépistage des porteurs de la maladie de Gaucher: Plus de mal que de bien?
Ernest Beutler
JAMA. 2007;298:1329-1331.
Texte Complet
La maladie de Gaucher
John L. Zeller, Alison E. Burke, et Richard M. Glass
JAMA. 2007;298:1358.
Texte Complet
|
