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La maladie de Gaucher
La maladie de Gaucher est un trouble chronique,
héréditaire, dénommée ainsi d'après le nom
du médecin français qui l'a décrite en premier. Elle est
provoquée par une déficience d'un enzyme spécifique, la
glucocérébrosidase. Cet enzyme dégrade et recycle
certains lipides (graisses). Chez les personnes atteintes de maladie de
Gaucher, ces lipides, les glucocérébrosides, s'accumulent
dans les cellules et interfèrent avec la fonction normale du cerveau
des différents organes (foie, rate, poumons, moelle
épinière et cerveau). La maladie est classée en trois
types. Dans le type 1, il n'y a pas d'atteinte cérébrale. Elle
est observée chez les adultes, et rend compte de 95% de tous les cas et
peut parfois ne pas avoir de symptômes. Le type 2 est rare et
sévère. L'atteinte cérébrale peut être
étendue. Les enfants meurent habituellement vers l'âge de deux
ans. Le type 3 survient chez les enfants et les adolescents. Il tend à
être chronique et lentement progressive et le système nerveux
central est touché.
On estime qu'environ une personne sur 40 000 à 60 000 au sein de la
population générale a une maladie de Gaucher, soit environ 10
000 personne à travers le monde. Il s'agit du trouble le plus
fréquent d'un groupe de plus de 40 maladies classées sous le
terme de maladies lysosomiales (LSDs). Ensembles, les LSDs touchent environ un
enfant sur 7700. Le numéro du 19 septembre 2007 du JAMA comprend un
article sur le dépistage génétique et le traitement de la
maladie de Gaucher.
FACTEURS DE RISQUE
La maladie de Gaucher peut survenir dans tous les pays et les groupes
ethniques, mais elle est plus fréquente chez les juifs
Ashkénazes (personnes d'une descendance juive particulière
de l'Europe de l'est et centrale). Dans ce groupe ethnique particulier,
l'incidence est de 1 personne sur 450.
DEPISTAGE ET TRAITEMENT
Un test sanguin pour mesurer l'activité de la
glucocérébrosidase st actuellement utilisé pour
déterminer si une personne est atteinte d'une maladie de Gaucher ou
peut être un porteur. Avec la confirmation du diagnostic, la prise en
charge de la maladie a évolué vers des traitements
spécifiques de la maladie:
- Traitement de substitution enzymatique (ERT)—L'objectif du ERT
est de procurer une quantité appropriée de l'enzyme
indispensable.
- Traitement de réduction du substrat (SRT)—L'objectif
est de minimiser la quantité de production et d'accumulation des
déchets dans les cellules.
- Gestion des symptômes—Le traitement inclut des traitements de
diminution de la douleur, des transfusions sanguines, la chirurgie
orthopédique et parfois une splénectomie (ablation de la
rate).
- Soins psychologiques—Des conseils professionnels peuvent aider les
patients à mieux prendre en charge les difficultés de leur
maladie et les modifications de l'hygiène de vie qui peuvent être
nécessaires.
SIGNES ET SYMPTOMES
Les symptômes de maladie de Gaucher peuvent varier de très
légers ou même absents à sévères. Des
douleurs osseuses ou des fractures sont souvent le premier symptôme. Les
autres symptômes peuvent inclure:
- Anomalies osseuses
- Hépatomégalie (augmentation du foie)
- Splénomégalie (accroissement de la rate)
- Anémie (diminution du nombre de globules rouges)
- Fatigue excessive
- Saignement et tendance aux meurtrissures en raison d'une
thrombopénie (numération plaquettaire basse)
- Retard mental
- Démence
- Pingueculae (taches jaunes dans les yeux)
- Mouvements anormaux des yeux
POUR PLUS D'INFORMATION
INFORMEZ-VOUS
Pour trouver cette page du patient et les precedentes pages du patient du
JAMA, allez sur le lien Patient Page sur le site Internet du JAMA à
www.jama.com.
De nombreuses sont disponibles en anglais et en espagnol.
Sources: National Gaucher Foundation, National Organization for Rare
Disorders
La page du patient du JAMA est un service public du JAMA. Les informations
et les recommandations publiées dans cette page sont, dans la plupart
des cas, appropriées, mais elles ne se substituent pas au diagnostic
médical. Pour des renseignements spécifiques sur votre condition
médicale personnelle, le JAMA suggère que vous consultiez votre
médecin. Les médecins et autres professionnels de la
santé peuvent photocopier de manière non commerciale cette page
afin de la distribuer parmi leurs patients. Pour des réimpressions en
de nombreux exemplaires, veuillez composer le 203/259-8724.
John L. Zeller, Rédacteur;
Alison E. Burke, Dessinatrice;
Richard M. Glass, Rédacteur en chef
ARTICLE EN RAPPORT
Cette semaine dans le JAMA
JAMA. 2007;298:1253.
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