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Une revue systématique

Maren T. Scheuner, MD, MPH; Pauline Sieverding, MPA, JD, PhD; Paul G. Shekelle, MD, PhD

JAMA. 2008;299(11):1320-1334

RÉSUMÉ
Contexte Les avancées dans la compréhension du génome humain pourraient produire des bénéfices majeurs en santé publique, dans des affections chroniques courantes comme les maladies cardio-vasculaires, le diabète, et le cancer. L’intégration de ces connaissances dans la pratique clinique en est encore à ses débuts, et à ce stade, de nombreuses questions entourent ce processus.

Objectif Synthétiser les données actuelles relatives aux services de soins génétiques pour les affections courantes de l’adulte, en examinant les études ayant traité leurs effets, les besoins d'information du consommateur, la prestation des services, et les difficultés liées à l’intégration de ces services.

Sources de données Articles de MEDLINE publiés entre janvier 2000 et février 2008.

Sélection des données Les études originales et les revues systématiques portant sur des affections chroniques fréquentes de l’adulte ont été passées en revue. Un total de 3 371 citations ont été revues, 170 articles ont été récupérés, et 68 inclus dans l'analyse.

Extraction des données Les données ont été extraites de manière indépendante par un analyseur et vérifiées par un autre, et les désaccords résolus par consensus. Les variables évaluées incluaient le plan de l'étude et 4 domaines clés : effets de la médecine génomique, besoins d'information du consommateur, pratique de la médecine génomique, et difficultés et obstacles liés à l'intégration de la médecine génomique.

Synthèse des données Les données de 68 articles ont été intégrées dans la synthèse : 5 revues systématiques, 8 études expérimentales, 35 enquêtes, 7 études pré/post, 3 études d'observation, et 10 études qualitatives. Trois revues systématiques, 4 études expérimentales, et 9 études additionnelles rapportaient des données sur les services génétiques. Globalement, des effets positifs modestes étaient observés sur des critères psychologiques comme l'inquiétude et l’anxiété, les critères comportementaux présentaient des résultats mitigés, et les critères cliniques étaient moins bien étudiés. Une revue systématique, 1 étude contrôlée randomisée, et 14 autres études évaluaient les besoins d'information du consommateur et ont trouvé que les connaissances en génétique étaient globalement rapportées comme faibles, mais que les attitudes étaient généralement positives. Trois études contrôlées randomisées et 13 autres études évaluaient les méthodes d’application de la médecine génomique et des modèles de prestation plus récents. Une revue systématique et 19 autres études ont évalué les obstacles ; la conclusion la plus constante était l'inadaptation auto-évaluée des professionnels de santé de soins primaires dans la prestation des services génétiques. Les autres obstacles identifiés incluaient le manque de supervision du dépistage génétique et les craintes concernant le respect de la vie privée et la discrimination.

Conclusion De nombreuses lacunes dans les connaissances concernant l'organisation, les cliniciens, et les besoins des patients doivent être comblées pour pouvoir transposer dans la pratique les avancées de la recherche fondamentale et clinique dans la génomique des maladies chroniques fréquentes.

Les avancées dans la compréhension du génome humain vont sans doute générer des bénéfices majeurs pour la santé publique, à l’heure où la médecine génomique, initialement limitée aux affections génétiques rares, s’ouvre à des maladies chroniques plus courantes comme les coronaropathies, l’accident vasculaire cérébral, le diabète, et le cancer. Ces maladies sont généralement dues à des interactions complexes entre les variations de multiples gènes et l'environnement, et rarement à des formes monogéniques de la maladie. Les découvertes génomiques relatives aux maladies chroniques communes pourraient induire l’émergence de nombreux tests génétiques promettant des changements significatifs dans la délivrance des services de soins, en particulier dans la médecine préventive et dans l’individualisation des thérapeutiques.

Les tentatives d’intégration des connaissances génétiques/génomiques des maladies chroniques courantes dans la pratique clinique en sont à leurs balbutiements ; à ce stade, de nombreuses questions entourent encore la mise en place de ce processus. Ces questions incluent notamment les suivantes : Quelles sont les conséquences de la médecine génomique ? Quel est le niveau actuel de compréhension des consommateurs en matière de médecine génomique, et de quelles informations ont-ils besoin avant de rechercher ces services ? Comment la médecine génomique peut-elle être pratiquée de manière optimale ? Quels sont les difficultés et les obstacles liés à l’intégration de la médecine génomique dans la pratique clinique ? En examinant les études se rapportant à ces questions, la présente revue systématique a pour objectif de synthétiser les données disponibles sur l’application de la médecine génomique dans les maladies fréquentes de l’adulte.

MÉTHODES
Sources de données et sélection des études

Une analyse des articles publiés dans des revues à comité de lecture entre janvier 2000 et février 2008 a été conduite en utilisant MEDLINE. Les recherches ont été menées indépendamment par l’un des auteurs (M.T.S.) et par un documentaliste professionnel, à l’aide des sous-titres MeSH suivants : génétique/génomique ET résultats, besoins d’information des patients/volonté de participer, prestations de services, problèmes liés au personnel, rôle des soins primaires, problèmes de respect de la vie privée, incluant les problèmes d’assurance et d'emploi. Les références des articles récupérés avec ces recherches ont été passées en revue pour identifier des articles supplémentaires.

Seuls les études originales et les articles de revues systématiques ont été analysés. Les revues systématiques étaient définies par la description d’une recherche dans la littérature à l’aide de bases de données informatisées (MEDLINE, par exemple) et par la présentation des résultats de manière systématique. Un article identifié comme déjà résumé dans une revue systématique acceptée était exclu pour éviter les doublons. Les commentaires, les essais, les analyses légales, les déclarations de consensus, et les éditoriaux ont été exclus. Compte tenu des différences dans la prestation des services de soins génétiques et dans les problèmes associés dans les pays développés et en voie de développement, nous avons exclu les articles concernant les pays en voie de développement.

Dans la mesure où nous étions axés sur les services génétiques destinés aux adultes porteurs ou à risque de maladies chroniques courantes comme le cancer, le diabète, ou les coronaropathies, nous n’avons inclus que les articles concernant ces types de maladies, y compris les formes multifactorielles des maladies chroniques communes, et les maladies monogéniques qui se manifestent typiquement à l'âge adulte, parmi lesquelles figurent des maladies chroniques courantes comme les cancer du sein et de l’ovaire dus à une mutation des gènes BRCA1 et BRCA2 ou la surcharge en fer due à une mutation du gène HFE. Nous avons donc exclu les articles portant sur les enfants ou les adolescents ; les affections génétiques qui se manifestent généralement dans l'enfance (neurofibromatose ou drépanocytose par exemple) ; les maladies génétiques rares survenant à l'âge adulte (maladie de Huntington par exemple) ; les questions portant sur la reproduction ; les études animales ; les aliments génétiquement modifiés ; les études ne concernant pas des services de génétique clinique (études d'association génétique ou décrivant la participation dans une recherche de génétique fondamentale, par exemple) ; et les ressources et matériels éducatifs en génétique, programmes d'études, ou interventions éducatives destinées au professionnels de santé ou au public.

Extraction et synthèse des données

Les données ont été extraites (M.T.S.) et vérifiées (P.G.S.), et les désaccords résolus par consensus. Les variables évaluées incluaient le schéma de l’étude et les sujets de 4 domaines clés basés sur des questions clés. Nous avons rencontré 2 exemples de chevauchement potentiel entre les catégories de sujet et décidé de les résoudre comme suit : nous avons considéré les besoins éducatifs des consommateurs comme des besoins d'information plutôt qu'un obstacle à l'intégration des services génétiques, et l'utilisation des antécédents familiaux dans la pratique ont été classifiés comme obstacles à l'intégration des services génétiques plutôt qu'en modèle d'intégration dans les soins primaires, dans la mesure où les articles concernés décrivaient uniformément des insuffisances de la plupart des médecins dans le recueil et l’évaluation du risque familial.

Les fréquences des données ont été mises en tableau, et les articles ont été regroupés par catégories de sujet. Des tableaux de preuves ont été créés pour chaque domaine clé, et une synthèse narrative a été effectuée. La nature hétérogène des études ne permettait pas de justifier une agrégation statistique.

RÉSULTATS
Les recherches dans la littérature et l'examen des références ont produit 10 866 titres. Après retrait des doublons et des titres clairement non pertinents, 3 371 citations ont été revues, et sur ce nombre, 68 articles ont été retenus et récupérés (FIGURE). Les nombres d’articles de chaque catégorie et sujet en fonction du type d'étude sont présentés dans le TABLEAU 1. Les types d’étude les plus fréquents étaient des enquêtes transversales et des études qualitatives ou descriptives. Il y avait 5 revues systématiques et 8 études expérimentales.

Voir une version plus large (47K): [dans cette fenêtre] [dans une nouvelle fenêtre]   Figure. Organigramme de la littérature

Voir ce tableau: [dans cette fenêtre] [dans une nouvelle fenêtre]   Tableau 1. Caractéristiques des 68 articles sur les services de soins génomiques inclus pour revue

Impacts de la médecine génomique

Nous avons identifié 16 articles décrivant des effets produits par la médecine génomique. Ces études ont ensuite été classifiées comme relatives à des aspects psychologiques, affectifs, et cognitifs, des aspects comportementaux, ou cliniques (TABLEAU 2).

Voir ce tableau: [dans cette fenêtre] [dans une nouvelle fenêtre]   Tableau 2. Tableau de preuves des études sur les résultats des services de soins génétiques/génomiques

Effets psychologiques, affectifs, ou cognitifs. Nous avons identifié 7 articles qui évaluaient des effets psychologiques, affectifs, ou cognitifs, incluant 2 revues systématiques, 2 études contrôlées randomisées (ECR), 1 enquête, et 2 études pré/post. Une revue systématique portait sur les risques perçus et les impacts psychologiques et comportementaux du dépistage génétique chez des adultes ayant des antécédents familiaux de maladie.¹ Un total de 35 articles incluant 30 études répondait aux critères de cette revue. Seulement 1 ECR était incluse, 2 étaient des enquêtes transversales, et les autres avaient un plan rétrospectif.

Seize études portaient sur des cas de cancers du sein et de l’ovaire héréditaires, 11 concernaient le cancer colorectal héréditaire sans polypose, 1 concernait les cancers du sein et de l’ovaire héréditaires et le cancer colorectal héréditaire sans polypose, et 2 la maladie d'Alzheimer. La majorité des études a rapporté des effets négatifs dans le domaine affectif chez les individus se révélant porteurs d’une susceptibilité génétique ; cependant, ces effets étaient généralement de courte durée, et il n'y avait globalement aucune différence entre les porteurs et les non-porteurs au regard du risque perçu, 12 mois après le dépistage génétique. Une augmentation du dépistage a été observée chez les porteurs, mais cette variation était inférieure à celle attendue.

Nous avons identifié une autre revue systématique portant sur les effets de la consultation et du dépistage génétiques pour la susceptibilité au cancer du sein.² Cette revue, qui incluait 15 études majoritairement observationnelles, a conclu que globalement, les conseils et le dépistage n’étaient pas associés à une augmentation de la détresse psychologique, mais étaient associés à certaines améliorations se traduisant par une diminution de l’inquiétude, de l’anxiété et de la dépression.

Une ECR portant sur des individus obèses a trouvé que la consultation incluant une composante génétique n'avait pas d’effets négatifs sur l'efficacité personnelle, la maîtrise de soi, ou l'augmentation du poids corporel après 6 mois. En outre, les individus avec des antécédents familiaux d'obésité ayant suivi la consultation à composante génétique rapportaient une amélioration significative de l'humeur négative après 6 mois.³ Une autre ECR rapportait que l’éducation et les recommandations préventives personnalisées augmentaient l'exactitude de la perception du risque sans augmenter l’inquiétude chez les descendants adultes de parents diabétiques.⁴

L'importance de la perception du risque liée aux antécédents familiaux a été décrite dans une enquête chez des patients avec et sans antécédents familiaux de cancer colorectal. Le dépistage approprié était significativement associé à une perception élevée du risque de cancer colorectal chez les patients avec un antécédent familial.⁵ Les autres études identifiées, qui étaient de type pré/post, évaluaient des critères psychologiques ou affectifs chez des patients avant et après une consultation en génétique, et rapportaient des améliorations en termes de satisfaction, de connaissances, et de réductions des inquiétudes.^6,7

Effets sur le comportement. Nous avons identifié 5 articles portant sur les effets des services génétiques sur le comportement chez des patients ou des cliniciens. Une revue systématique de 11 études évaluant les réponses comportementales des patients à l'information sur le risque génétique du cancer et des cardiopathies a trouvé des résultats mitigés, certaines études ne démontrant aucun changement dans les comportements, et d'autres rapportant une motivation accrue pour participer au dépistage du cancer.⁸

Les résultats d'une enquête de médecins américains sur leurs contacts avec des publicités pour des tests génétiques de susceptibilité au cancer héréditaire et sur leur position à cet égard montraient que 27 % avaient reçu de la publicité pour les tests de susceptibilité génétique et que 25 % l’estimaient importante dans leur prise de décision concernant la recommandation du dépistage.⁹ Une autre enquête de cliniciens de soins primaires aux États-Unis évaluait les facteurs susceptibles d’influencer les prescriptions d’un test génétique pour individualiser le traitement du sevrage tabagique. L'étude révélait que les facteurs les plus importants dans la prescription de ce test incluaient la possibilité de cibler plus précisément le traitement de sevrage tabagique et d’encourager les patients conscients de la personnalisation de leur traitement. Cependant, les craintes liées à la discrimination génétique constituaient un obstacle majeur.¹⁰

Une enquête de médecins généralistes du Massachusetts a révélé que les médecins s’attendaient à ce que leurs patients soient plus susceptibles d’effectuer un dépistage du cancer et de modifier leur style de vie et leur comportement si le dépistage génétique les identifiait comme étant à risque majoré.¹¹ Les données d'enquête de 65 patients avec une histoire de dépression révélaient que les patients déprimés déclaraient être disposés à payer pour obtenir des améliorations de la réponse au traitement antidépresseur, et leur prix fixé pour une amélioration de 5 % de la réponse thérapeutique dépassait celui d'un test pharmacogénétique.¹²

Effets cliniques. Nous avons identifié 4 études qui évaluaient des résultats cliniques. Une étude pré/post évaluant des femmes porteuses d’une mutation du gène BRCA rapportait qu'après consultation, respectivement 15 % et 50 % avaient subi une chirurgie en prévention des cancers du sein et de l’ovaire, et 4 cancers au stade précoce avaient été identifiés. Parmi les femmes n'ayant pas subi la chirurgie prophylactique, le dépistage du cancer recommandé avait augmenté.¹³

Une comparaison non randomisée de patients grecs ayant effectué au moins 2 tentatives avortées de perte de poids comparait le régime conventionnel à des consultations diététiques documentées par un résultat de test de nutrigénétique. Pendant les 300 premiers jours, la perte de poids entre les groupes n'était pas statistiquement différente ; cependant, chez les 50 % de patients ayant plus de 300 jours de suivi, une différence statistiquement significative d'environ 5 kg était observée, le groupe de test présentant en moyenne un poids inférieur.¹⁴

Nous n’avons identifié qu’une seule ECR portant sur une intervention de dépistage génétique pour une affection commune, qui évaluait un effet clinique.¹⁵ Dans cette étude, 200 adultes nécessitant un traitement anticoagulant par warfarine ont été randomisés à une posologie standard vs schéma posologique déterminé selon une formule tenant compte des génotypes CYP2CP et VKORC1. Pendant le délai jusqu’à l’obtention d’une dose d'entretien stable, aucune différence n’était observée entre les groupes dans le critère primaire mesuré par le pourcentage de rapport normalisé international (RNI) hors de la zone thérapeutique (31 % dans le groupe pharmacogénétique et 33 % dans le groupe avec posologie standard). Les patients du groupe pharmacogénétique avaient significativement moins d’ajustements posologiques et moins de prélèvements sanguins pour mesure du RNI.

Une étude rapportait des effets délétères potentiels liés au dépistage génétique. Chez 24 patients ayant effectué le dépistage de BRCA et s’étant révélés porteurs d’une variante non classifiée (c’est-à-dire que le résultat du test ne révélait rien), les entretiens semi-structurés indiquaient que 19 d’entre eux avaient interprété l’information comme « pathogène », et 10 étaient passés à la chirurgie prophylactique. Aucun des 5 patients ayant interprété leur résultat de test comme non informatif n'a subi de chirurgie préventive.¹⁶

Besoins d’information du consommateur

Nous avons identifié 16 articles décrivant les besoins d'information du consommateur, incluant 1 revue systématique, 1 ECR, 10 enquêtes, 2 études pré/post, et 2 études qualitatives. Cinq articles portaient sur les connaissances des consommateurs, leurs attitudes, et leurs croyances en matière de génétique, et les 11 autres portaient sur l'intention de rechercher des services ou de recourir à des services génétiques, incluant la réalisation d’un dépistage génétique (TABLEAU 3).

Voir ce tableau: [dans cette fenêtre] [dans une nouvelle fenêtre]   Tableau 3. Tableau de preuves des études sur les connaissances, les attitudes et les croyances concernant les services génétiques et sur les besoins d’information des consommateurs

Cinq enquêtes menées aux États-Unis et aux Pays-Bas évaluaient les connaissances, les attitudes, et les croyances des consommateurs, et ont toutes globalement constaté que les connaissances en génétique étaient faibles, mais que les attitudes vis-à-vis de cette science étaient positives. Cependant, des craintes étaient exprimées au regard de la discrimination génétique.^17-21 Deux enquêtes américaines, qui étudiaient les connaissances et l’attitude de participants hispaniques par rapport aux services génétiques pour le cancer, ont trouvé de l’intérêt pour ces services²⁰ et ont constaté que les facteurs d'acculturation liés à la langue pouvaient affecter la sensibilisation.²¹ Six articles se sont axés sur l'intention de rechercher des services de soins génétiques, incluant les motivations pour le dépistage génétique. Une ECR a randomisé 2 165 patients de soins primaires dans 2 groupes – l’un proposait un test ADN pour l’hémochromatose et l'autre un test phénotypique – puis évaluait la volonté d'effectuer le dépistage. Les auteurs ont constaté que l'acceptation du test était à peu près similaire dans les deux groupes (56 % pour le test génotypique et 58 % pour le test phénotypique) et que les motifs de refus incluaient le besoin de parler à un médecin (44 %), des craintes liées à la vie privée (32 %), et une aversion pour les prélèvements sanguins (29 %).²²

Deux enquêtes de patients avec cancer colorectal évaluaient des facteurs contribuant à la prise de décision relative au dépistage génétique pour le cancer colorectal héréditaire sans polypose, incluant une analyse de la lignée germinale²³ et une recherche d'instabilité microsatellite de la tumeur.²⁴ Sur 314 patients, les motivations pour l’analyse de la lignée germinale incluaient la communication du risque majoré aux enfants et la détermination de l’utilité d’un dépistage complémentaire. Pour 125 patients éligibles au test d'instabilité microsatellite, la majorité avait une attitude positive par rapport aux bénéfices potentiels et voyait peu d’inconvénients à subir le test, malgré de faibles connaissances le concernant. Une étude pré/post utilisait des entretiens et des questionnaires pour évaluer les freins à la participation à une consultation en génétique et au dépistage pour le gène BRCA chez des patients nouvellement diagnostiqués avec un cancer du sein.²⁵ La participation n'était pas influencée par la détresse, les connaissances sur le cancer du sein héréditaire, les précédents dépistages génétiques effectués par des parents, ou les risques et les obstacles perçus.

Une enquête menée chez 187 mères effectuant un dépistage BRCA, qui avaient des enfants de 8 à 21 ans, a démontré que la plupart de ces femmes étaient motivées pour effectuer le test par les informations qu'il allait fournir à leurs enfants, et parce qu’elles pensaient que ces informations permettraient de prévenir ou de contrôler le cancer chez leurs enfants. Les 2 sources d’information les plus fréquentes requises par ces mères pour aborder leurs résultats de test BRCA avec leurs enfants incluaient la lecture de littérature informative (93 %) et les discussions avec un conseiller familial (86 %).²⁶

Une autre enquête de 139 femmes précédemment traitées pour un cancer du sein au stade précoce concluait que la majorité (76 %) aurait été intéressée par un dépistage génétique pour déterminer le risque de rechute, la plupart (84 %) souhaitant inclure les données des résultats de test dans la prise de décision relative au traitement.²⁷

Cinq articles portaient sur les besoins d'information des patients liés à la participation aux services génétiques. Deux articles soulignaient l'importance d'obtenir le point de vue du patient lors d’une discussion sur le risque de maladie chronique, en particulier dans le cadre des antécédents familiaux. Une revue systématique de la littérature, qui incluait 11 études qualitatives, a démontré que pour des individus avec des antécédents familiaux de cancer, de coronaropathie, ou de diabète, l’importance de leurs antécédents familiaux était déterminée par la reconnaissance d'une maladie affectant la famille, et ceci était fortement influencé par les expériences personnelles de cette maladie dans la famille. Certains de ces facteurs étaient identiques aux facteurs médicaux utilisés pour évaluer le risque familial (nombre de parents affectés et âge de survenue), mais d'autres étaient plus personnels, comme la proximité affective ou physique d’un membre de la famille.²⁸ Une étude qualitative publiée l'année suivante a approfondi le risque familial perçu par les patients, et a révélé que le sentiment de vulnérabilité à la maladie chronique courante dépendait de l'impact émotionnel lié à l’expérience de la maladie dans la famille, particulièrement si la maladie était soudaine, prématurée, ou mortelle, ainsi que de la nature des relations interpersonnelles dans la famille.²⁹

Une étude pré/post américaine incluant des femmes éligibles à une orientation en consultation d’oncogénétique a trouvé qu'après 6 mois, celles qui avaient assisté à la consultation étaient significativement mieux informées, mais l'histoire clinique, le risque perçu, les antécédents familiaux, l'état psychologique, et l'anxiété n'étaient pas associés à la présence en consultation.³⁰

Deux articles portaient sur l'interaction conseiller génétique-patient. Une étude transversale sur le comportement observé, effectuée aux Pays-Bas, a démontré que les adultes orientés en consultation d’oncogénétique étaient fortement axés sur l’aspect psychosocial, qui constituait une raison majeure de leur consultation ; cependant, ces besoins n’influençaient que minimalement l'interaction pendant la visite, dans la mesure où les patients ne communiquaient pas leurs besoins pré-visite.³¹ Une étude qualitative américaine, qui interviewait des conseillers en génétique et leurs patients, a conclu que les objectifs de la consultation de génétique étaient souvent peu clairs pour les deux parties. Bien que les conseillers se soient opposés à l’établissement d’objectifs parce que cela impliquait un programme prédéfini, les patients ne connaissaient pas vraiment le rôle du conseiller ni les limites des sujets abordés. La plupart des patients appréciaient le temps passé par les conseillers et pensaient que leurs médecins ne pouvaient pas assurer ce service.³²

Pratique de la médecine génomique

Nous avons identifié 16 articles qui décrivaient la pratique de la médecine génomique. Ces études ont ensuite été classifiées comme concernant des services génétiques existants et le personnel de génétique, l’intégration de la génétique dans les soins primaires, et les nouveaux modèles de prestation des services (TABLEAU 4).

Voir ce tableau: [dans cette fenêtre] [dans une nouvelle fenêtre]   Tableau 4. Tableau de preuves des études évaluant le mode de délivrance de la médecine génétique/génomique

Cinq articles décrivaient les services génétiques et le personnel actuel en génétique : 4 enquêtes menées auprès du personnel de génétique aux Etats-Unis et 1 étude descriptive de centres de soins génétiques régionaux au Royaume-Uni. Deux enquêtes, qui utilisaient les données d'un questionnaire adressé aux 1 576 médecins actifs et aux médecins membres de l’American Board of Medical Genetics (ABMG), ont conclu que 60 % des répondants estimaient le nombre de généticiens insuffisant³³ et que les généticiens fournissant des services pour les maladies de l’adulte représentaient la plus petite proportion de ces spécialistes (7 %).³⁴ Une autre enquête a recueilli des données auprès de membres actifs de la section de génétique et des malformations congénitales de l'American Academy of Pediatrics et de médecins certifiés par l’ABMG ; elle a constaté que 5 % avaient une formation en médecine interne, et que les patients adultes vus pour des raisons autres que des services prénatals ne représentaient que 12 % des patients reçus par des généticiens.³⁵ La quatrième étude décrivait les caractéristiques et les rôles professionnels de 211 infirmières spécialisées en génétique aux États-Unis, et révélait que la plupart (57 %) fournissaient des soins directs aux patients et travaillaient dans des services de génétique (26 %) ou d’oncologie (22 %).³⁶ L'étude descriptive menée au Royaume-Uni révélait que la moitié des orientations émanaient des soins primaires, que les conseillers génétiques avaient un rôle central dans la délivrance des services génétiques, et que le dépistage génétique concernait principalement les maladies monogéniques.³⁷

Six articles ont décrit l'intégration de la génétique dans les soins primaires. Ils incluaient 1 étude qualitative canadienne, selon laquelle les médecins généralistes envisageaient de fournir davantage de services génétiques, mais étaient incertains et inquiets quant à leur capacité à le faire.³⁸ Les 5 autres articles étaient du Royaume-Uni et décrivaient diverses approches pour l’intégration des services de génétique clinique dans les soins primaires, incluant 2 études pré/post, 1 enquête, 1 étude qualitative, et 1 ECR par grappes.

Trois études (l’ECR, l’enquête, et une étude pré/post) traitaient le recours à une infirmière spécialisée en génétique dans un centre de soins primaires. L’ECR et l'enquête ont toutes deux trouvé que la satisfaction du patient avec le service fourni par l’infirmière spécialisée en génétique était élevée et que les coûts induits par le nouveau modèle étaient moindres.^39,40 L’étude pré/post a conclu que selon les médecins, le contact avec une infirmière spécialisée en génétique aidait à identifier les patients nécessitant une orientation en consultation de génétique et que ces infirmières leur fournissaient des informations actuelles en génétique.⁴¹

Les 2 autres études ont examiné l'effet des directives d’orientation vers les services d’oncogénétique chez des médecins généralistes. Selon l'étude qualitative, les médecins estimaient que ces directives amélioraient leurs schémas d’orientation,⁴² et l’étude pré/post a révélé que ces directives étaient associées à une amélioration des profils d’orientation.⁴³

Cinq articles décrivaient de nouveaux modèles de services génétiques. Une étude expérimentale évaluait la communication par téléphone des résultats de tests génétiques de BRCA comparée aux services génétiques traditionnels, et n’a trouvé aucune différence significative entre les 2 groupes en termes d'anxiété et de bien-être général ; les deux groupes rapportaient des taux similaires de satisfaction avec les services.⁴⁴ Une enquête menée chez des médecins exerçant en milieu rural dans le nord du Maine et chez des infirmières de santé publique à l’échelle de l’état a révélé que les professionnels de santé recevant et fournissant des services génétiques éducatifs et cliniques par l'intermédiaire de la vidéoconférence avaient globalement trouvé l’expérience positive et satisfaisante.⁴⁵ Une étude expérimentale a randomisé des équipes de médecins généralistes du Royaume-Uni dans un groupe utilisant un logiciel d'aide à la décision automatisé qui aidait à l'évaluation du risque familial des cancers du sein, ovarien, et colorectal, ou dans un groupe de comparaison qui recevait une formation et les directives ; l’étude a observé un nombre significativement supérieur d’orientations en consultation de génétique avec l'aide à la décision ; en outre, ces orientations étaient plus susceptibles d’être conformes aux directives d’orientation.⁴⁶

En ce qui concerne le marketing direct des services génétiques, une étude observationnelle évaluant des tests de nutrigénétique a conclu que les résultats des tests génétiques avaient peu d’influence sur l'évaluation et les recommandations fournies par les sociétés de test, et qu’ils incluaient fréquemment des recommandations incitant le consommateur à acheter des suppléments alimentaires coûteux.⁴⁷ Une enquête de médecins de soins primaires et de consommateurs, menée aux Etats-Unis, a révélé qu'un faible pourcentage (14 %) de consommateurs connaissait les tests de nutrigénétique, et que sur ceux qui avaient effectué ce test, seulement 10 % avaient parlé des résultats avec leur médecin.⁴⁸

Obstacles à l'intégration clinique de la médecine génomique

Nous avons identifié 20 articles qui décrivaient des obstacles à l'intégration clinique de la médecine génomique. Ces articles ont été classifiés comme concernant les connaissances, les positions, les croyances, et les capacités des professionnels de santé ; le manque de surveillance du dépistage génétique ; et les questions de respect de la vie privée, de confidentialité, et de discrimination génétique (TABLEAU 5).

Voir ce tableau: [dans cette fenêtre] [dans une nouvelle fenêtre]   Tableau 5. Tableau de preuves relatives aux difficultés ou aux obstacles liés à l’intégration clinique de l’information génomique

Quinze articles décrivaient les connaissances, les positions, les croyances, et les capacités des professionnels de santé en matière de génétique médicale. Ils incluaient 1 revue systématique, 10 enquêtes, 2 études d'observation, 1 étude descriptive, et 1 étude qualitative.

La revue systématique incluait 18 études portant sur les obstacles perçus par les médecins de soins primaires concernant la délivrance des services génétiques. Les études ont été publiées entre 1993 et 2001 et incluaient 7 enquêtes, 4 études pré/post, 4 études qualitatives, 1 étude d'observation, et 1 ECR par grappes. Selon ces études, les médecins rapportaient un manque de connaissances et de confiance concernant la délivrance des services génétiques, ainsi qu’un manque de temps pour recueillir l’histoire familiale des patients.⁴⁹ Ces thèmes ont été également identifiés dans les 14 autres articles.

Les 10 enquêtes et l'étude qualitative que nous avons trouvées évaluaient les connaissances en génétique et les positions de divers professionnels de santé aux États-Unis, en Australie, et aux Pays Bas ; ces études ont trouvé des résultats similaires à la revue systématique,⁴⁹ les répondants se sentant mal préparés pour évaluer et prendre en charge les questions génétiques dans leur pratique et présentant des lacunes dans les connaissances fondamentales de la génétique.^50-60

Les 2 études observationnelles et l'étude descriptive récupérées décrivaient les capacités des professionnels de santé à recueillir, documenter, et interpréter les antécédents familiaux. Ces études ont constaté que pour une majorité de patients à haut risque familial de maladie fréquente, les principaux éléments des antécédents familiaux n’étaient pas documentés dans leur dossier médical, de même que l'évaluation du risque génétique ou l’orientation pour évaluation génétique.^61-63 Une enquête menée auprès de médecins généralistes a également indiqué qu’une majorité (87 %) considérait le dépistage des antécédents familiaux comme majeur ; cependant, seulement 62 % avaient confiance dans leur capacité à identifier les patients avec un risque héréditaire.⁵³

Un article décrivait la surveillance du dépistage génétique. Une enquête menée auprès de 190 directeurs de laboratoires d’analyses génétiques a révélé qu’une majorité soutenait l'inscription officielle dans le cadre d’une spécialité en dépistage génétique réglementée par les Clinical Laboratory Improvement Amendments (CLIA), et que des tests de compétence pourraient améliorer la qualité du dépistage génétique.⁶⁴

Quatre articles décrivaient des craintes liées au respect de la vie privée et à la discrimination génétique. Deux articles utilisaient les données de la même analyse comparative qualitative menée dans des États avec et sans loi interdisant la discrimination génétique par les organismes d’assurance maladie. Le premier indiquait l’absence de cas bien documenté d’assureurs demandant ou utilisant des résultats de tests génétiques présymptomatiques à des fins d’assurance.⁶⁵ Le deuxième a établi que les craintes des patients et des cliniciens quant à la discrimination génétique dans l'assurance médicale dépasse la réalité, et que ces craintes peuvent détourner les patients du dépistage génétique, particulièrement pour les tests onéreux et les maladies survenant à l’âge adulte.⁶⁶

Une enquête transversale de 86 859 patients de soins primaires participant à une étude de dépistage de l’hémochromatose en Amérique du Nord a révélé que les Afro-Américains et les Asiatiques étaient moins susceptibles d’avoir des craintes relatives à la discrimination génétique, et que les plus jeunes, les résidents américains, et les personnes ayant un niveau d’instruction inférieur au lycée étaient plus susceptibles d’avoir ces craintes.⁶⁷ Une enquête de suivi de 832 participants de cette cohorte ayant effectué un dépistage phénotypique et une étude génotypique de HFE, associé à l’hémochromatose, a indiqué qu'après 1 an, aucun participant ne rapportait de problèmes en matière d'assurance maladie ou d'emploi, et seulement 3 (0,4 %) rapportaient des problèmes en matière d'assurance-vie ou d’assurance maladie à long terme.⁶⁸

COMMENTAIRE
Les avancées génomiques offrent la promesse d'améliorer les soins et la prévention des maladies chroniques courantes. Bien que cette promesse soit encore pleinement à réaliser, les nouvelles découvertes génétiques la rendent plus palpable que jamais. Cependant, si l'on peut se baser sur l’expérience passée avec d'autres avancées dans le domaine des soins, les patients ne pourront tirer tout le bénéfice des avancées génomiques sans une compréhension approfondie de l'organisation, des cliniciens, et des besoins des patients, qui sont nécessaires pour traduire ces progrès dans la clinique. Notre revue systématique révèle une grande faille entre ce que l’on connaît et ce que les systèmes de santé doivent encore connaître des impacts, des besoins du consommateur, de l'organisation des services de soins, et des obstacles afin d’assurer une intégration clinique adéquate et efficace des informations et des technologies génomiques pour les maladies chroniques courantes.

L’observation la plus importante et la plus constante de notre revue de la littérature est que les professionnels de soins primaires, qui devront être en première ligne dans l'intégration de la génomique à la pratique courante de la médecine, se sentent cruellement mal préparés à cette tâche. Le comblement de ces insuffisances devrait constituer une priorité, et de nouvelles études seront nécessaires pour examiner des modèles permettant la réalisation de cet objectif.

Le deuxième thème identifié est la notion floue et discordante des consommateurs relative à la valeur du dépistage génétique dans les maladies chroniques courantes. Globalement, les consommateurs avaient peu de connaissances en génétique/ génomique, mais étaient intéressés par la perspective que cette technologie puisse contribuer à mieux identifier les maladies auxquelles eux-mêmes et les membres de leur famille étaient particulièrement exposés. Les consommateurs étaient également inquiets des effets délétères potentiels du dépistage génétique, en particulier en matière de respect de la vie privée et de discrimination dans l'assurance maladie et l'emploi. Par conséquent, il serait également nécessaire d’élaborer une étude visant à développer et tester des interventions favorisant une meilleure compréhension de la médecine génomique chez les consommateurs. Ces interventions pourraient devoir être adaptées aux besoins de populations spécifiques.

Le troisième thème identifié est le besoin crucial de mieux comprendre les effets des interventions de la médecine génomique dans les maladies chroniques courantes. Jusqu'ici, la plupart des études ont évalué ces effets en utilisant des plans de faible qualité de type pré/post, et examinaient généralement des changements psychologiques, affectifs, et cognitifs chez des patients suivant une consultation de génétique et effectuant un dépistage pour des maladies monogéniques. Davantage d’études décrivant des critères cliniques sont nécessaires : les patients recevant des conseils et un dépistage présentent-ils de meilleurs résultats cliniques en termes de mortalité, de réduction d'incidence de la maladie, et de réponse clinique aux traitements ? Et à quel prix ?

Nous avons identifié d'autres obstacles à l'intégration clinique de la médecine génomique pour les maladies chroniques communes, en plus de l'insuffisance perçue par les médecins de soins primaires dans le cadre de leur participation. Les plus marquants incluent le manque de connaissances de base des professionnels de santé en matière de génétique et leur manque de confiance dans l’interprétation des profils familiaux de maladie, qui limitent leur capacité à conseiller convenablement leurs patients, à prescrire et à interpréter exactement les tests génétiques, et à orienter les patients en consultation de génétique. En outre, les professionnels de la génétique disponibles pourraient ne pas être en nombre suffisant pour satisfaire la demande de services.

Notre revue présente plusieurs limites. La première fois résidait dans la difficulté à identifier les études de services de soins sur la médecine génomique dans les maladies chroniques courantes. Nous ne connaissons pas d’évaluations empiriques identifiant une stratégie de recherche optimale pour ce type d’étude, telle qu’il en existe notamment pour identifier les ECR ou les études de risque et de pronostic. Nous avons effectué une recherche sur MEDLINE en utilisant des termes de recherche logiques, mais nous reconnaissons la possibilité de ne pas avoir identifié certaines études pertinentes. Cependant, compte tenu de la cohérence des études identifiées, il nous semble peu probable que la littérature omise aurait sensiblement modifié nos principales conclusions.

Deuxièmement, nous n'avons pas traité la littérature portant sur la génétique prénatale, la génétique pédiatrique, les maladies génétiques de l’enfance présentées par des adultes, ou les affections monogéniques rares survenant à l'âge adulte. Notre attention était axée sur les opportunités et les défis des interventions génomiques dans les maladies chroniques courantes de l’adulte. Même alors, nous avons constaté que les données concernant ces affections sont en grande partie limitées aux troubles monogéniques qui se manifestent sous forme de maladies courantes à l'âge adulte, en particulier le cancer.

Enfin, dans la mesure où cette littérature était une combinaison hétérogène de questions, de schémas, de populations, et de critères de différentes études, la synthèse des résultats a impliqué un certain nombre de jugements de notre part. Nous avons tenté d'être explicites et de décrire ces jugements aussi exhaustivement que possible, de manière à ce que les lecteurs puissent comprendre notre démarche.

CONCLUSIONS
En résumé, cette revue d’études de services de soins a révélé de nombreuses lacunes dans l'organisation, chez les cliniciens, et dans les besoins des patients, qui doivent être réparées pour tirer tout le bénéfice de la génomique. Selon ces études, les consommateurs ont besoin de plus d’informations de meilleure qualité pour comprendre la valeur de la médecine génomique dans les maladies chroniques courantes ; les médecins de soins primaires ne sont pas préparés pour relever le défi d'intégrer la génétique/génomique des maladies fréquentes dans la pratique courante de la médecine ; les professionnels de la génétique semblent être en nombre insuffisant pour répondre aux besoins en services génétiques dans les maladies de l’adulte ; peu de modèles d'intégration aux soins primaires ont été mis en œuvre avec succès sur une vaste échelle ; enfin, de nombreux obstacles persistent, comme le manque de supervision des technologies de dépistage génétique et les craintes liées au respect de la vie privée et à la discrimination. Toutes ces questions nécessitent une attention particulière. L’occasion sera perdue si les composants des services de soins de médecine génomique ne marchent pas de pair avec les rapides progrès des sciences fondamentales et des découvertes cliniques.

Informations sur les auteurs
Correspondance: Maren T. Scheuner, MD, MPH, RAND Corporation, 1776 Main St, Santa Monica, CA 90401 (scheuner{at}rand.org).

Affiliations des auteurs: RAND Corporation, Santa Monica, California (Drs Scheuner et Shekelle); Department of Veterans Affairs, Health Services Research and Development Service, Washington, DC (Dr Sieverding); VA Greater Los Angeles Healthcare System, Los Angeles, California (Dr Shekelle).

Contributions de l’auteur: Le Dr Scheuner a eu un accès complet à toutes les données de l’étude et accepte la responsabilité de l’intégrité des données et de l’exactitude de l’analyse des données.

Conception et schéma de l’étude: Scheuner, Sieverding, Shekelle.

Recueil des données : Scheuner.

Analyse et interprétation des données: Scheuner, Shekelle.

Rédaction du manuscrit: Scheuner, Sieverding, Shekelle.

Revue critique du manuscrit: Scheuner, Shekelle.

Obtention du financement: Sieverding, Shekelle.

Supervision de l’étude : Shekelle.

Liens financiers: Aucun déclaré.

Financement/Soutien: Ce travail a été financé par le département des vétérans, administration de santé des vétérans, service de recherche et développement des services de santé, et a été conduit par une équipe ayant inclus des employés des services aux affaires des vétérans.

Rôle du sponsor: Des employés du département des vétérans ont été impliqués dans la conception et la conduite de l'étude ; dans l'analyse et l'interprétation des données ; dans la préparation et l'examen du manuscrit.

Note: Les avis exprimés dans cet article sont ceux des auteurs et ne reflètent pas ceux du département des affaires des vétérans, de l'administration de santé des vétérans, ou du service de recherche et développement des services de santé.

Présentations antérieures: Présenté lors d'une planifiée réunion d'experts en matière de recherche sanitaire et de génomique et de décideurs politiques des services des vétérans à Washington, D.C ; Septembre 2007.

Autres contributions: Nous sommes reconnaissants à Roberta Shanman (RAND Corporation), à Brett Munjas (VA Greater Los Angeles Healthcare System), et à David Adamson, PhD (RAND Corporation), qui ont contribué à l'accomplissement de cet article. Ces personnes n'ont pas reçu de compensation pour leurs efforts au delà de leur salaire habituel.

FMC en ligne disponible à www.jamaarchivescme.com et questions p 1373.

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