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Comment interpréter une étude d’association à l’échelle du génome
Thomas A. Pearson, MD, MPH, PhD;
Teri A. Manolio, MD, PhD
JAMA. 2008;299(11):1335-1344
RÉSUMÉ
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Les études d’association à l’échelle du génome (GWA) emploient des technologies de génotypage de haute capacité de traitement pour analyser des centaines de milliers de polymorphismes d’un simple nucléotide (SNP) et pour les rapporter aux états cliniques et aux traits mesurables. Depuis 2005, presque 100 loci pour presque 40 maladies et traits communs ont été identifiés et répliqués dans des études GWA, beaucoup dans des gènes précédemment non suspectés de jouer un rôle dans les maladies étudiées, et certains dans des régions génomiques ne contenant aucun gène connu. Les études GWA représentent un progrès important dans la découverte des variants génétiques influençant la maladie, mais ont également des limitations importantes, y compris leur potentiel à donner des résultats faussement positifs et des faux-négatifs et à avoir des biais liées au choix des participants de l’étude et des erreurs de génotypage. Bien que ces études soient clairement assez loin d’une utilisation clinique réelle, les applications spécifiques des résultats des GWA dans la prévention et le traitement sont activement poursuivies ; actuellement ces études représentent surtout un outil valable de découverte pour examiner la fonction génomique et clarifier les mécanismes physiopathologiques. Cet article décrit la conception, l’interprétation, l’application, et les limitations des études GWA pour les cliniciens et les scientifiques pour qui cette science en évolution peut avoir une grande pertinence.
ARTICLE EN RAPPORT
Cette semaine dans le JAMA-Français
JAMA. 2008;299:1225.
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